唐氏综合征是什么病

唐氏综合征是什么病

孕妇在孕期会做唐氏综合征筛查,这也是孕期的必做检查项目。做唐氏综合征筛查可以防止生育唐氏综合征患儿,以避免对家庭造成巨大的负担,可见这种遗传性疾病十分严重。那么,唐氏综合征是什么病?它的症状有哪些?

唐氏综合征是什么病

一、唐氏综合征是什么病
  唐氏综合征也被称为先天愚型或21三体综合症。正常人的染色体为2条,而唐氏综合征的患儿染色体异常,为3条。唐氏综合征的发生率比较高,有些胎儿在母亲体内时就已经流产,如果存活下来,则会发生严重的智力问题。患者的寿命比较短,不般不会超过30岁。唐氏综合征患者还会出现身体上的其它问题,比如患有先天性心脏病,白血病等等。

唐氏综合征是什么病

二、唐氏综合征的症状
  1、外部特征
  唐氏综合征患儿容貌与普通孩子有很大的区别,比如会出现眼距宽、鼻根低平、舌头胖大并伸出口外,口水较多等等。发育也比较迟缓,身高较其他孩子更为矮小,头围也小于正常标准。脖子较短,骨龄也落后于正常孩子,出牙时间较迟,且牙齿常常出现错位。唐氏综合征患儿的头发较为稀少,四肢、手指显得比较短。
  2、智力低下
  唐氏综合征的患儿智力较普通孩子要低许多,智商在30-50左右,且动作迟缓,性发育也比正常孩子慢。家长喂养比较困难,平时会有嗜睡的表现。

唐氏综合征是什么病

3、生育能力
  唐氏综合征患者中,男性患者即使到了青春期也不会有生育能力,而女性患者到青春期之后会出现月经,也有可能会生育。
  4、其他疾病
  唐氏综合征的患儿除了以上症状外,患心脏病、白血病等疾病的风险要高出正常孩子许多。

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